邯郸患儿 WES + 父母 Sanger 验证(Trio 模式)

临床应用

不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出

检测流程

常见问题

我孩子有多发畸形，但不知道具体是什么综合征，这个检测能全查到吗？

能覆盖大多数已知综合征相关基因。全外显子组测序（WES）可同时检测约7000种OMIM遗传病的致病基因，包括多发畸形相关的罕见综合征（如Sotos综合征、Vohwinkel综合征等）。但需注意，部分结构变异、线粒体大片段缺失或非编码区突变可能漏检。检测报告会列出所有致病、可能致病及意义未明变异，辅助临床诊断。建议您在邯郸医院先完善体征评估，再送检我中心。

全外显子测序是测整个基因组吗？和全基因组测序有什么区别？

不是测整个基因组。全外显子测序（WES）只针对人类基因组中约1-2%的蛋白质编码区域（外显子），但约85%的已知致病突变都位于这些区域。我们使用IDT捕获试剂，测序数据量10G。全基因组测序覆盖更广，包括非编码区，但成本更高、数据解读更复杂。对于您孩子的不明原因发育迟缓、癫痫等情况，WES是性价比最高的首选诊断方法。

报告上写的“致病性变异”和“意义不明变异”到底有什么区别？

“致病性变异”是根据ACMG标准，有充分证据表明该变异会导致遗传病，比如样本中的GJB2 c.109G>A（致病）与耳聋直接相关。而“意义不明变异（VOUS）”是临床意义暂不明确，既不能确定致病，也不能完全排除，比如NSD1或MYO6上的VOUS。这类变异需要结合家族史、后续研究或家系分析来重新评估，不建议单凭VOUS做临床决策。

报告说孩子有个致病变异，我们该怎么考虑再生育问题？

如果报告明确孩子的致病变异为隐性遗传（如GJB2 c.109G>A），且您和配偶均为携带者，则下次怀孕有25%概率患病。建议您携带完整报告到三甲医院遗传咨询门诊，进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）。我们作为分子诊断专科，可为您提供后续针对性的一代测序验证服务，帮助评估再生育风险。

如果报告没找到病因，能免费重测或升级检测吗？

WES检测已覆盖OMIM 7000+种遗传病的外显子区域，数据量10G。若未检出明确致病变异，可能是技术局限性（如NGS漏检大片段缺失或线粒体变异），建议根据临床线索补做Sanger测序、线粒体PCR或靶向Panel。这些属于额外检测，需另行收费。

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